Genetische Ursachen von Schilddrüsenunterfunktionen bei Neugeborenen

Inzwischen ist es bei einem kleinen Teil der angeborenen Schilddrüsenerkrankungen möglich die genetische Ursache für die Unterfunktion der Schilddrüse herauszufinden. Die dazu notwendigen aufwendigen und kostspieligen Untersuchungsmethoden werden bislang jedoch fast ausschließlich im Rahmen von Forschungsprojekten in ausgewählten medizinischen Zentren eingesetzt.

Bei den die Schilddrüse betreffenden Erbkrankheiten wird zwischen Schilddrüsen-Anlage-Defekten und Schilddrüsen-Hormonsynthese-Störungen unterschieden. Bei der Entschlüsselung der zuletzt genannten Schilddrüsenhormonsynthesestörungen, die in der Regel mit einer Schilddrüsenunterfunktion einhergehen, ist die medizinische Forschung deutlich weiter fortgeschritten.

Angeborene Schilddrüsenfehlfunktionen führen wie bereits erwähnt sehr häufig zu einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose), während es eher selten zu einer Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose) kommt.

Genetisch bedingte Schilddrüsenunterfunktionen
  1. Mutation im MCT8-Gen, Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, Merkmale: mentale Retardierung, neurologische Störungen, Muskelschwäche, Laborbefund: TSH normal, fT3 erhöht, fT4 erniedrigt
  2. TTF1-Defekt, Merkmale: Schilddrüsenunterfunktion, Bewegungsstörungen, Infektanfälligkeit, Laborbefund: TSH erhöht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt
  3. TTF2-Defekt, Bamforth-Syndrom / Bamforth-Lazarus-Syndrom, Merkmale: Schilddrüsenunterfunktion, Gaumenspalte „Wolfsrachen“, Laborbefund: TSH erhöht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt
  4. Schilddrüsenhormonsynthesestörung, Pendred-Syndrom, Merkmale: eu- oder hypothyreote Struma, Schwerhörigkeit, Laborbefund: TSH normal/erhöht, fT3 normal/niedrig, fT4 normal/niedrig
  5. Mutation des Schilddrüsenhormonrezeptors, Schilddrüsenhormonresistenz, Merkmale: Klinische Symptome wechseln zwischen Hypo- und Hyperthyreose, Laborbefund: TSH normal, fT3 erhöht, fT4 erhöht

Nicole Wobker

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Wichtig: Die häufigste Ursache für eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) im Kindes und Jugendalter ist die vergleichsweise harmlose Hashimoto-Thyreoiditis, eine autoimmun bedingte Entzündung der Schilddrüse.