{"id":909,"date":"2014-09-10T12:52:05","date_gmt":"2014-09-10T10:52:05","guid":{"rendered":"http:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/?p=909"},"modified":"2024-01-22T09:43:02","modified_gmt":"2024-01-22T08:43:02","slug":"genetische-ursachen-von-schilddruesenunterfunktionen-bei-neugeborenen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/genetische-ursachen-von-schilddruesenunterfunktionen-bei-neugeborenen\/","title":{"rendered":"Genetische Ursachen von Schilddr\u00fcsenunterfunktionen bei Neugeborenen"},"content":{"rendered":"

Inzwischen ist es bei einem kleinen Teil der angeborenen Schilddr\u00fcsenerkrankungen m\u00f6glich die genetische Ursache f\u00fcr die Unterfunktion der Schilddr\u00fcse herauszufinden. Die dazu notwendigen aufwendigen und kostspieligen Untersuchungsmethoden werden bislang jedoch fast ausschlie\u00dflich im Rahmen von Forschungsprojekten in ausgew\u00e4hlten medizinischen Zentren eingesetzt.<\/strong><\/p>\n

Bei den die Schilddr\u00fcse betreffenden Erbkrankheiten wird zwischen Schilddr\u00fcsen-Anlage-Defekten<\/strong> und Schilddr\u00fcsen-Hormonsynthese-St\u00f6rungen<\/strong> unterschieden. Bei der Entschl\u00fcsselung der zuletzt genannten Schilddr\u00fcsenhormonsynthesest\u00f6rungen, die in der Regel mit einer Schilddr\u00fcsenunterfunktion einhergehen, ist die medizinische Forschung deutlich weiter fortgeschritten.<\/p>\n

Angeborene Schilddr\u00fcsenfehlfunktionen f\u00fchren wie bereits erw\u00e4hnt sehr h\u00e4ufig zu einer Schilddr\u00fcsenunterfunktion (Hypothyreose), w\u00e4hrend es eher selten zu einer Schilddr\u00fcsen\u00fcberfunktion (Hyperthyreose) kommt.<\/p>\n

Genetisch bedingte Schilddr\u00fcsenunterfunktionen<\/h1>\n
    \n
  1. Mutation im MCT8-Gen, Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, Merkmale: mentale Retardierung, neurologische St\u00f6rungen, Muskelschw\u00e4che, Laborbefund: TSH normal, fT3 erh\u00f6ht, fT4 erniedrigt<\/li>\n
  2. TTF1-Defekt, Merkmale: Schilddr\u00fcsenunterfunktion, Bewegungsst\u00f6rungen, Infektanf\u00e4lligkeit, Laborbefund: TSH erh\u00f6ht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt<\/li>\n
  3. TTF2-Defekt, Bamforth-Syndrom \/ Bamforth-Lazarus-Syndrom, Merkmale: Schilddr\u00fcsenunterfunktion, Gaumenspalte „Wolfsrachen“, Laborbefund: TSH erh\u00f6ht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt<\/li>\n
  4. Schilddr\u00fcsenhormonsynthesest\u00f6rung, Pendred-Syndrom, Merkmale: eu- oder hypothyreote Struma, Schwerh\u00f6rigkeit, Laborbefund: TSH normal\/erh\u00f6ht, fT3 normal\/niedrig, fT4 normal\/niedrig<\/li>\n
  5. Mutation des Schilddr\u00fcsenhormonrezeptors, Schilddr\u00fcsenhormonresistenz, Merkmale: Klinische Symptome wechseln zwischen Hypo- und Hyperthyreose, Laborbefund: TSH normal, fT3 erh\u00f6ht, fT4 erh\u00f6ht<\/li>\n<\/ol>\n

    Wichtig: Die h\u00e4ufigste Ursache f\u00fcr eine Schilddr\u00fcsenunterfunktion (Hypothyreose) im Kindes und Jugendalter ist die vergleichsweise harmlose Hashimoto-Thyreoiditis, eine autoimmun bedingte Entz\u00fcndung der Schilddr\u00fcse.<\/p>\n

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    Das E-Book ist als Erstinformation f\u00fcr Eltern gedacht bei deren Kind eine Hashimoto-Thyreoiditis diagnostiziert worden ist. Es enth\u00e4lt alle wichtigen Informationen \u00fcber die Schilddr\u00fcse, m\u00f6gliche Schilddr\u00fcsenfehlfunktionen sowie insbesondere das oft untersch\u00e4tzte Krankheitsbild Hashimoto-Thyreoiditis.<\/p>\n

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    Inzwischen ist es bei einem kleinen Teil der angeborenen Schilddr\u00fcsenerkrankungen m\u00f6glich die genetische Ursache f\u00fcr die Unterfunktion der Schilddr\u00fcse herauszufinden. Die dazu notwendigen aufwendigen und kostspieligen Untersuchungsmethoden werden bislang jedoch fast ausschlie\u00dflich im Rahmen von Forschungsprojekten in ausgew\u00e4hlten medizinischen Zentren eingesetzt. Bei den die Schilddr\u00fcse betreffenden Erbkrankheiten wird zwischen Schilddr\u00fcsen-Anlage-Defekten […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_metis_text_type":"","_metis_text_length":2485,"_post_count":0,"footnotes":""},"categories":[20],"tags":[361,110,86,294,144,175],"class_list":["post-909","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-schilddruesenerkrankungen-bei-kindern","tag-babys","tag-ht","tag-hypothyreose","tag-neugeborene","tag-schilddruese","tag-schilddruesenunterfunktion"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/909","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=909"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/909\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=909"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=909"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/schilddruesenguide.de\/thyreoiditis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=909"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}